Качественно Удобно Быстро

заказать, скачать бесплатно, купить реферат, контрольную, чертежи, курсовую, дипломную и др. работы любой сложности; репетиторство и подготовка в Вуз по различным дисциплинам; подбор учебной литературы; поиск учебной информации; изготовление шпаргалок; переводы; набор текста на разных языках; печать, копирование, сканирование, брошюровка; работа для студентов и многое другое
Вход | Регистрация | Главная | О компании | Контакты | Оплата и получение заказов | Стоимость выполнения творческих работ | Сотрудничество и вакансии | Работа для студентов | Download
Поиск по сайту:

i@sakhcube.ru

тел. 8(4242)43-04-11; 8(4242)28-65-24; WhatsApp 89147586524

Качественно
Удобно
Быстро
Качественная
Учебная
База
Консультативное
Учебное
Бюро
Комплексные
Услуги
Быта
база репетиторов готовые работы заказать работу найти репетитора

Рекомендуем!

Авторский договор.
Как приобрести готовую творческую работу.
Сотрудничество с исполнителями.

Агрегаты наддува двигателей
Административное право
Анализ финансовой деятельности предприятий
Анатомия и физиология
Арбитражный процесс
Астрономия
Банковское дело
Банковское право
Безопасность жизнедеятельности
Безопасность жизнедеятельности и охрана труда
Биология общая
Биржевое дело
Ботаника
Бухгалтерский учет, анализ, аудит
География физическая
География экономическая и регионалистика
Геология
Гидробиология, ихтиология, ихтиопатология
Гостиничный, туристический и ресторанный бизнес
Гражданский процесс
Гражданское и торговое право зарубежных стран
Графика
Деньги, кредит, банки
Детали машин
Европейское право
Журналистика
Зоология
Инвестиции
Иностранные языки
Информатика, технологии, программирование
Искусство, музыка и культура
История
История государства и права зарубежных стран
История отечественного государства и права
История политических и правовых учений
Коммерческое и финансовое право
Криминалистика
КСЕ (концепции современного естествознания)
Кулинария и товароведение, организация обслуживания
Культурология
Литература
Логика
Маркетинг
Математика и моделирование
Материаловедение
Медицина, сестринское дело
Международный коммерческий арбитраж
Менеджмент и управление в здравоохранении
Менеджмент, управление персоналом
Методика обучения биологии
Методика обучения географии
Методика обучения и воспитания дошкольников
Методика обучения и воспитания младших школьников
Методика обучения истории
Методика обучения ОБЖ
Методика обучения физике
Методика обучения физической культуре
Метрология, стандартизация, сертификация
Микробиология
Мировая экономика
Муниципальное управление
Налоги и налогообложение
Нефть, газ и другие энергетические ресурсы
ОМЗ (основы медицинских знаний)
Основы творческо-конструкторской деятельности
ОТОМ (основы технологии обработки материалов)
Охотоведение
Педагогика
Планирование на предприятии
Планирование, обработка и анализ эксперимента
Политология
Право гражданское и конституционное
Право международное и зарубежное
Право предпринимательское
Право трудовое и административное
Право уголовное
Право экологическое
Правоохранительные органы и арбитражный процесс
Предпринимательское дело
Психология
Рыбоводство, рыболовство
Сельское хозяйство
Сервис и туризм
Сопротивление материалов
Социолингвистика, лингвострановедение
Социология
Статистика
Строительная механика
Строительные машины
Теоретическая механика
Теория и история государства и права
Термодинамика и тепломассообмен
Техническая механика
Технология строительных процессов
ТиМОТиП
ТММ (теория машин и механизмов)
Транспорт и связь
Управление качеством
Управление продажей товаров и услуг
Физика
Физкультура, спорт, здоровье
Философия
Финансы и кредит
Химия
Экология и природопользование
Экономика предприятия
Экономика природопользования
Экономическая теория и анализ
Юриспруденция
Японский язык
Фраза:
Раздел:
Область поиска:
Искать:
Готовые работы → Биология общая → Хромосомные заболевания

Курсовая работа (32 стр)


Содержание
1. Введение
2. Основная часть
2.1. Общая характеристика хромосомных заболеваний человека
2.2. Полисомные хромосомные аномалии
2.2.1. Болезнь Дауна
2.2.2. Синдром Патау
2.2.3. Синдром Эдварса
2.2.4. Синдром трисомии 9р+
2.3. Моносомные хромосомные аномалии
2.3.1. Синдром Лежена (синдром кошачьего крика)
2.3.2. Синдром Орбели
2.3.3. Синдром Вольфа-Хиршхорна
2.3.4. Синдром Прадера-Вилли
2.4. Аномалии сочетания половых хромосом
2.4.1. Синдром Шерешевского-Тернера
2.4.2. Синдром полисомии по X-хромосоме
2.4.3. Синдром Клайнфельтера
2.4.4. Синдром полисомии по Y-хромосоме
2.5. Распространенность хромосомных болезней в г. Южно-Сахалинск
3. Выводы
4. Литература
5. Приложения


1. Введение
Минздрав обнародовал новые данные о психических заболеваниях детей. Оказалось, что за последние 10 лет количество таких детей увеличилось почти до миллиона.
В 2003 году в психоневрологических поликлиниках России наблюдалось более 700 тысяч детей в возрасте до 14 лет и почти 240 тысяч подростков. Различные психические расстройства в той или иной форме выявляются у 66% юных россиян, а умственно отсталыми медики считают половину тинейджеров (по данным, предоставленным Министерством здравоохранения России, которые были опубликованы в газете «Московский комсомолец» за январь 2004 года).
Причин резкого ухудшения психического здоровья детей последнее десятилетие очень много. Это и алкоголизм родителей, и пристрастие к наркотикам самого подрастающего поколения, и ухудшающиеся из-за плохой экологии, низкого уровня жизни и неполноценного питания здоровье и генофонд нации.
Сейчас многие россиянки, особенно в крупных мегаполисах, заняты исключительно карьерой, откладывая рождение ребенка на потом, в лучшем случае годам к тридцати. Но очень мало кто из этих эмансипированных особ знает, что, когда возраст женщины приближается к сорока годам, риск рождения у нее ребенка с синдромом Дауна увеличивается многократно.
Почему-то об этом факте, давно известном медикам, не принято говорить вслух. Тем не менее, он остается фактом. Если в среднем регистрируется только 1 случай на 700 тысяч новорожденных, то среди детей, рожденных матерями в возрасте от 35 до 40 лет, частота синдрома Дауна уже составляет 1 случай на 260 тысяч, а у сорокалетних матерей и вовсе 1 случай на 50 родов. То есть 2% новорожденных, матерям которых больше 40 лет, - это Дауны.
Таким образом, проблема психического здоровья подрастающего поколения является очень актуальной на сегодняшний день. Немаловажную роль в появлении данной проблемы играют и наследственные болезни, связанные с хромосомными аномалиями. Ежегодно фиксируется около 40 тысяч новорожденных с врожденной хромосомной аномалией.
Заболеваемость детей, связанная с хромосомными аномалиями, на современном этапе развития России очень высокая. По данным Министерства здравоохранения РФ начиная с 2000 года по 2003 год рост числа врожденных пороков развития, связанных с хромосомными нарушениями на 100000 человек следующий: 508,6 в 2000 году, 524,6 в 2001 году, 539,7 в 2002 году и 587,7 в 2003 году. Таким образом, динамика роста налицо и решение данной проблемы необходимо. Поэтому целью нашей работы является изучение особенностей хромосомных болезней человека, их разновидностей, диагностика и причины их возникновения.
В задачу исследования входило следующее:
1. Изучить и описать заболевания;
2. Выявить процент заболевших за последний период;
3. Статистически обработать полученные данные.


3. Выводы
Хромосомные болезни человека - это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). История изучения хромосомных болезней берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Хромосомные болезни - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса и другие.
Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций, вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм заболеваний, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
В настоящие время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплоидия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует). Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.
Самая многочисленная группа хромосомных болезней - это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий (увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть). В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространения и частота возникновения.
Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при хромосомных болезнях зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм.
Этиологическое лечение этого вида болезней в настоящее время не разработано.
В процессе нашего исследования по заболеваемости синдромом Дауна в городе Южно-Сахалинске и Сахалинской области можно сделать следующие выводы:
1. Частота рождения детей с синдромом Дауна в Сахалинской области 1:860, в городе Южно-Сахалинске 1:781, что несколько ниже общероссийских и общемировых показателей.
2. Цитогенетические варианты синдрома Дауна в Южно-Сахалинске разнообразны, но преобладает, безусловно, простая трисомия 21 – 86,4%. Подобные показатели наблюдаются и в других регионах России и в мире в целом.
3. Среди причин, способствующих появлению детей с синдромом Дауна, четко выявляются:
• Возраст матери старше 35 лет;
• Экологические факторы.
Более низкие показатели по синдрому Дауна по сравнению с общероссийскими и мировыми, скорее всего, связаны с обязательным проведением УЗИ у беременных женщин и преобладанием беременных молодого возраста.
Требуется развитие дородовой диагностики, 100% охват всех беременных этими исследованиями, что поможет значительно снизить частоту хромосомной патологии у новорожденных.
К сожалению, не всегда тяжелая наследственная патология, в том числе и синдром Дауна, выявляется до родов. Дети с синдромом Дауна рождаются, живут. У них, безусловно, ограничены возможности и способности, но они так же дороги своим родителям, как и здоровые. Но не всем. Чаще всего в Сахалинской области и в городе Южно-Сахалинске такие дети попадают в специализированные учреждения для брошенных больных детей (дом-малютки и детский психоневрологический интернат).


















4. Литература
1. Бадалян Л.О. Справочник по клинической генетике. - М.: Медицина, 1971. - 248 с.
2. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. - М.: Медицина, 1971. - 367 с.
3. Бадалян Л.О. Невропатология. – М.: Просвещение, 1987. – 317с.
4. Галачьян А.Г. Генетический анализ наследственных данных в клинике. -М.: Медицина, 1967. - 215 с.
5. Давиденкова Е.Ф., Верлинская Д.К., Тысячнюк С.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом. - Л.: Медицина, 1973. - 198 с.
6. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Практика, 1996. - 416 с.
7. Лазовскис И.Р. Справочник клинических симптомов и синдромов. - М.: Медицина, 1981. - 511 с.
8. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков. - М.: Медицина, 1983. - 208 с.
9. Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. - М.: Медицина, 1988. - 256 с.
10. Медицинская генетика / Под ред. Н.П. Бочкова. - М.: Мастерство, 2001. – 354с.
11. Прокофьева-Бельговская А.А. Основы цитогенетики человека. - М.: Медицина, 1969. – 487с.
12. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3-х томах. – М.: Мир, 1989.


Цена: 1200 руб.
Товаров в корзине: 0
На сумму: 0 руб.


Оформить заказ
 
Акции и скидки:

При одновременном заказе 5 (пяти) и более работ - скидка 5% на сумму за оформление заказа.

При одновременном заказе 10 (десяти) и более работ - скидка 10% на сумму за оформление заказа

При одновременном заказе 20 (двадцати) и более работ - скидка 20% на сумму за оформление заказа

ВНИМАНИЕ! АКЦИЯ!

Приведи нового клиента - друга (подругу) - и получи 5% скидку на заказ!

ВНИМАНИЕ!

Электронная книга жалоб и предложений: tatyana@sakhcube.ru

Главная | О компании | Контакты
Оплата и получение заказов
Стоимость выполнения творческих работ
Сотрудничество и вакансии
Работа для студентов
Download | Полезные ссылки

©2008 - 2018 ООО "КУБ".

Все материалы данного сайта являются объектами авторского права (в том числе дизайн). Запрещается копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя.